胚胎基因检测
胚胎基因检测
每个胚胎内部都有称为 染色体的结构,
其中携带着胚胎发育所需的全部遗传物质。
每个胚胎内部都有称为 染色体的结构, which carry all of the genetic material needed for development.
正常情况下，胚胎有 46 条染色体，共 23 对，每一对分别来自父母双方。这种情况称为“整倍体”，即染色体数目正常。
然而，有些胚胎的染色体数量过多或过少，这种情况称为“非整倍体”。
染色体数量异常可能导致胚胎无法着床，也可能引起流产或遗传性疾病。
并非所有胚胎的染色体都处于正常状态。有些胚胎的染色体数量过多或过少，可能导致无法着床或流产；另一些胚胎可能携带遗传性疾病，或在日后患某些疾病的可能性较高。胚胎基因检测可以在移植前分析每个胚胎的遗传组成，为您和您的医疗团队提供更多信息，以判断哪些胚胎更有可能发育成健康妊娠。
基因检测的益处
降低流产风险
帮助避免遗传性疾病的传递
提高每次移植的成功率
检测流程
1. 受精
取卵后，卵子会与精子结合形成胚胎。受精可以通过卵胞浆内单精子注射（ICSI）、生理性卵胞浆内单精子注射（PICSI）或常规授精完成。
2. 胚胎活检
当胚胎发育至囊胚阶段后，胚胎学专家会从其外层轻柔地取出少量细胞，也就是未来将形成胎盘的部分。这个过程称为胚胎活检，不会对胚胎造成伤害。随后，胚胎会被安全冷冻，同时活检样本将被送往实验室。如果您除 PGT-A 外还接受 PGT-M、PGT-SR 或胚胎健康评分检测，这些检测都可以使用同一份活检样本完成，无需进行额外操作。
3. 检测与结果
我们值得信赖的合作伙伴 Genomic Prediction 将对样本进行分析，以评估每个胚胎。检测结果通常会在 9 至 10 个工作日内出具。结果完成后，您的医疗团队会为您详细说明检测结果，并帮助您决定移植哪个胚胎，或是否需要采取其他措施。
4. 胚胎移植
Generation Next Fertility 的医疗团队会详细为您说明检测结果，并根据您的需要提供充分时间，确保您理解每项结果的含义。如果您希望进一步了解检测结果，也可以选择与 Genomic Prediction 的遗传咨询师沟通。当您和医疗团队做好准备后，可以在未来的治疗周期中解冻并移植最有可能成功的胚胎，也可以将其继续冷冻保存，以供日后使用。
常见问题
数据来源：Igenomix
“PGT-A 的准确率是多少？”
PGT-A 检测结果的准确率为 98%，但仍有 2% 的误诊可能，包括假阴性或假阳性结果。
当接受活检和检测的细胞不能代表整个胚胎的情况时，例如存在胚胎嵌合现象，就可能发生误诊。鉴于这种可能性，通常建议通过产前诊断，包括绒毛膜绒毛取样（CVS）或羊水穿刺，确认 PGT-A 检测结果。
“PGT-A 能否检测单基因遗传病？”
PGT-A 无法检测囊性纤维化、镰状细胞贫血或泰–萨克斯病等单基因遗传病。即使家族中没有相关疾病史，携带者筛查也可以帮助确认夫妻或伴侣双方是否为某种单基因遗传病的携带者。
“基因检测会伤害我的胚胎吗？”
胚胎基因检测通常被认为是安全的，并且已经应用多年。受精后的第 6 天或第 7 天，胚胎学专家会从胚胎未来形成胎盘的部分，而不是未来形成胎儿的部分，小心取出少量细胞。
目前没有证据表明胚胎活检会降低着床率。
由于进行 PGT 需要实施辅助孵化，胚胎在活检阶段受到损伤的可能性约为 1%。
大多数胚胎在活检后都能存活，但目前关于胚胎活检对长期影响的研究仍然有限
总体而言，通过 IVF 受孕出生的婴儿，其出生缺陷发生率约为 4–6%，该风险可能来源于遗传因素，也可能与非遗传因素有关
“胚胎基因检测需要多长时间？”
通常在胚胎活检后的 9 至 10 天内可以获得结果，但具体时间可能略有不同。如果您正在进行新鲜 IVF 周期，通常会在等待结果期间冷冻胚胎，并在您和医生审阅检测结果后安排冻融胚胎移植。
“我可以知道胚胎的性别吗？”
PGT-A 检测包含性染色体信息，因此可以显示每个胚胎的染色体性别。如果患者不希望获知或在报告中显示胚胎性别，必须提前通知工作人员。
“我的检测结果代表什么？”
检测结果会将胚胎分为染色体正常（46 条染色体）或染色体异常。PGT-A 也会筛查涉及性染色体的非整倍体。
正常: 被判定为染色体正常的胚胎通常是较合适的移植候选胚胎，因为其获得成功妊娠的可能性较高。
异常: 被判定为非整倍体的胚胎通常不建议移植。所有接受分析的胚胎都有可能被判定为染色体异常。当可供分析的胚胎数量较少，或存在与年龄相关的不孕问题时，这种情况更有可能发生。
结果不明确: 个别胚胎可能因 DNA 数量不足或 DNA 质量较差而无法获得明确结果。对于结果不明确的胚胎，患者可以与医生讨论是否重新进行活检和检测。
“如果我未满 35 岁，还需要进行胚胎检测吗？”
虽然年龄是影响胚胎健康的因素之一，但较年轻的患者仍可能产生存在染色体异常的胚胎。如果您曾经流产、经历 IVF 周期失败、有遗传性疾病家族史，或正在使用捐赠卵子或精子，PGT-A 等胚胎检测可能会有所帮助。
“年龄会影响产生非整倍体胚胎的可能性吗？”
会。随着孕育方年龄增长，产生染色体异常胚胎的可能性也会升高。根据孕育方年龄，每个囊胚出现非整倍体的可能性如下：
- 25–30 岁：约 43%
- 31–34 岁：约 45%
- 35–37 岁：约 54%
- 38–40 岁：约 65%
- 41–42 岁：约 71%
- 43–46 岁：约 80%–90%
“除了 PGT，还有其他选择吗？”
无创产前检测是一种可替代的产前筛查方式，但同样可能出现假阴性或假阳性结果。您可以与产科医生讨论适合自己的产前检测方案。PGT-A 无法直接检测出生缺陷。
