遗传性疾病携带者筛查

遗传性疾病携带者筛查

遗传性疾病携带者筛查基础知识:遗传性疾病是如何从父母传递给孩子的?

在深入了解遗传性疾病携带者筛查之前,我们需要先明白, 遗传性疾病 会通过精子和卵子中的 DNA 从父母 遗传 给 孩子。 当精子与卵子结合时,会形成 胚胎, 最终发育成 婴儿。婴儿可能会在从父母 传递 的 DNA 中携带遗传性疾病。 以下是具体的遗传方式:

 

我应该如何检查是否患有遗传性疾病?

要检测父母是否携带遗传性疾病,并评估孩子患病的可能性,可以通过 遗传学检测 来实现,例如 Horizon™这些检测并不复杂。您可以在此了解更多信息 NATERA.

要对 胚胎进行遗传学检测,可以使用 PGT-M 技术。不过,新一代生殖医学中心  在遗传性疾病携带者筛查结果显示 父母双方均为携带者 和/或已患有 该遗传性疾病时,才提供 PGT-M 检测.

不过,如果您只是想筛查胚胎的 染色体数量 是否异常,我们也提供 胚胎植入前染色体筛查(PGT-A).

 

F.A.Q.

携带者筛查是一种检测,用于判断您是否携带某种疾病的致病基因,从而评估孩子遗传该基因的可能性。如果该疾病较为 严重,筛查结果可帮助您在 为时未晚之前, the child 及早 为孩子采取干预或治疗措施

 
 

大多数遗传性疾病需要同时从父亲和母亲各遗传一份带有缺陷的基因才会发病。但也有 少数 疾病只需 从母亲遗传一份缺陷基因即可患病,例如血友病、色盲等。因此,对父母进行 遗传性疾病检测 具有非常重要的意义

 

所有 计划怀孕的人都应 进行 遗传性疾病筛查。了解您的孩子可能会遗传哪些疾病,对于及早采取干预和治疗措施至关重要

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